期刊简介
本刊贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合、中西医药相结合的办刊原则，交流临床用药的理论、实验和临床成果，弘扬中、西医、药文化，提高医、药学术氛围，促进临床医药学的发展，保障人民群众身体健康。读者对象为各级各类医疗机构的临床医师和药师，以及从事医药学教学、研究、生产的工作者。
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首页>临床合理用药杂志
- 杂志名称：临床合理用药杂志
- 主管单位：河北省科学技术协会
- 主办单位：河北省科学技术协会
- 国际刊号：1674-3296
- 国内刊号：13-1389/R
- 出版周期：
期刊荣誉：期刊收录：
基因芯片法在遗传性耳聋孕妇基因突变位点检测中的应用效果
杜一娜；付雪梅；赵楠
关键词：孕妇, 基因突变, 耳聋, 基因芯片
摘要：目的 探讨基因芯片法在遗传性耳聋孕妇基因突变位点检测中的应用效果.方法 选取2016年12月—2017年12月吉林省妇幼保健院进行产检的孕妇3014例,采用基因芯片法检测孕妇耳聋基因突变情况,并记录结果 .结果 3014例孕妇中,151例发现耳聋基因突变,检出率为5.009％,其中GJB2突变率为3.251％(98/3014),GJB3突变率为0.699％(21/3014),SLC26A4突变率为0.863％(26/3014),mtDNA 12S rRNA突变率为0.199％(6/3014).GJB2235 del C、GJB2299 del AT双重突变检出1例,患者临床表现为听力异常,80分贝以下声音听力缺失;GJB2299 del AT、GJB3538 C>T双重突变1例;GJB2235 del C、SLC26A4 IVS 7-2 A>G双重突变1例.结论 基因芯片法在遗传性耳聋孕妇基因突变位点检测中的应用效果确切,能够有效提高耳聋诊断率,为降低耳聋婴儿出生率提供了数据支持和方法 参考.
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