期刊简介

  本刊贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合、中西医药相结合的办刊原则,交流临床用药的理论、实验和临床成果,弘扬中、西医、药文化,提高医、药学术氛围,促进临床医药学的发展,保障人民群众身体健康。读者对象为各级各类医疗机构的临床医师和药师,以及从事医药学教学、研究、生产的工作者。

        

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  • 杂志名称:临床合理用药杂志
  • 主管单位:河北省科学技术协会
  • 主办单位:河北省科学技术协会
  • 国际刊号:1674-3296
  • 国内刊号:13-1389/R
  • 出版周期:
期刊荣誉:期刊收录:
临床合理用药杂志2018年第33期

串联质谱法检测苯丙氨酸和酪氨酸浓度在新生儿苯丙酮尿症中的诊断价值

宋美新;陈明发

关键词:苯丙酮尿症, 串联质谱法, 苯丙氨酸, 酪氨酸
摘要:目的 探讨串联质谱(MS/MS)法检测苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度在新生儿苯丙酮尿症(PKU)中的诊断价值.方法 选取南平市妇幼保健院2016年5月—2016年10月收治的新生儿1200例,其中健康新生儿980例,疑似PKU患儿220例.通过检测健康新生儿干滤纸血片中Phe和Tyr浓度确定Phe和Tyr线性范围,采用MS/MS法检测新生儿全血中Phe和Tyr浓度平均回收率和变异系数(CV),计算PKU阳性患儿Phe和Phe/Tyr比值.结果 Phe线性范围为25.30~898.50 mol/L,Tyr线性范围为39.60~260.07 mol/L.Phe浓度平均回收率为97.8%,批内CV为3.8%,批间CV为4.5%.Tyr浓度平均回收率为96.5%,批内CV为4.2%,批间CV为5.8%.经MS/MS法检测终确定PKU阳性患儿18例,其Phe>120 mol/L,且Phe/Tyr>3.5.结论 MS/MS法检测Phe和Tyr浓度在新生儿PKU中的线性范围宽,Phe和Tyr浓度回收率高,诊断价值较高.