期刊简介
本刊贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合、中西医药相结合的办刊原则，交流临床用药的理论、实验和临床成果，弘扬中、西医、药文化，提高医、药学术氛围，促进临床医药学的发展，保障人民群众身体健康。读者对象为各级各类医疗机构的临床医师和药师，以及从事医药学教学、研究、生产的工作者。
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首页>临床合理用药杂志
- 杂志名称：临床合理用药杂志
- 主管单位：河北省科学技术协会
- 主办单位：河北省科学技术协会
- 国际刊号：1674-3296
- 国内刊号：13-1389/R
- 出版周期：
期刊荣誉：期刊收录：
地中海贫血206例基因诊断与分析
邝昊宇；方小敏；李小冰；刘丽琴
关键词：地中海贫血, 基因诊断, 分布情况
摘要：目的 了解湛江市人群地中海贫血的基因型分布情况,用于指导临床遗传咨询,避免高风险地区严重类型地贫患儿的出生.方法 以2013年9月-2014年8月在广东医学院附属医院进行地中海贫血基因分析者为研究对象.基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交技术进行地中海贫血常见突变分析.结果 在510例受检人群中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者206例.其中检出α地中海贫血125例(60.68％);检出β地中海贫血78例(37.86％);β地中海贫血复合α地中海贫血基因携带者3例(1.46％).5种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA/αα为58.40％,-α3.7/αα为14.40％,-α4.2/--SEA为8.00％,-α3.7/--SEA为7.20％,-α4.2/αα为6.40％;4种常见β基因突变类型的构成比是:41-42M为38.46％,654M为28.21％,-28M为11.54％,17M为6.41％.结论 本研究获得了湛江市人群地中海贫血基因型分布情况,为湛江市开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供有价值的资料,是降低高危地域严重类型地贫患儿的出生的有效手段.
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