Klinefeher综合征伴糖尿病、严重高脂血症1例

摘要：患者，男，31岁。因“口干、多饮、多尿4年，左侧肢体麻木2月”入院。4年前诊断为2型糖尿病，口服二甲双胍片。2月前，出现左侧肢体麻木，左手无名指及左足小指麻木明显，麻木呈持续性，无偏侧肢体无力，无饮水呛咳等局灶神经功能受损症状及体征。既往体质一般。初中毕业，学习成绩差。结婚1年，配偶体健。阴茎能正常勃起，精液量少，曾多次在外院行人工受精，配偶未成功受孕。父母体健，其母妊娠时31岁，1妹体健。入院查体：血压：130／80mm Hg（1mm Hg＝0．133kPa）。身高175cm，体质量91kg。皮肤细腻，无胡须，腋毛稀疏，喉结偏小，乳房发育呈女性。阴毛分布呈女性分布倾向，阴茎短小。双侧睾丸质硬，偏小。查血脂：总胆固醇（TC）22．6mmol／L，三酰甘油（TG）23．06mmol／L，高密度脂蛋白（HDL）0．2mmol／L，低密度脂蛋白（LDL）22．6mmol／L；化学发光免疫检测性激素六项：黄体生成素（ FSH）19．93mU／ml，促黄体生成素（ LH） ；11．15mU／ml，卵泡生成素（PRL）7．72ng／ml，雌二醇（ESTRDL）267．00pg／ml，孕酮（Prog）2．1ng／ml，睾酮（T）0．74ng／ml；B型超声示双侧睾丸体积偏小。右侧睾丸16mm ×6mm，左侧睾丸15mm ×7mm。内部回声细小均匀，未见有明显异常回声，无女性器官。头颅核磁MRI、颈椎CT基本正常；双肾上腺B型超声未见异常。自诉14岁左右发现阴茎及睾丸变小，乳房发育，阴毛及腋毛逐渐减少，皮肤细腻，喉结未再增大，声音未改变，性激素测定示睾酮低于正常男性。 LH、FSH、Prog均高于正常男性，符合高促性腺激素性功能低下的表现。染色体核型检查为47XXY。诊断为：（1）2型糖尿病；（2）混合型高脂血症；（3） Klinefeher综合征。给予胰岛素控制血糖、调节血脂紊乱、改善循环治疗，15 d后复查血脂基本正常，左侧肢体麻木明显减轻出院。