期刊简介
本刊贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合、中西医药相结合的办刊原则，交流临床用药的理论、实验和临床成果，弘扬中、西医、药文化，提高医、药学术氛围，促进临床医药学的发展，保障人民群众身体健康。读者对象为各级各类医疗机构的临床医师和药师，以及从事医药学教学、研究、生产的工作者。
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首页>临床合理用药杂志
- 杂志名称：临床合理用药杂志
- 主管单位：河北省科学技术协会
- 主办单位：河北省科学技术协会
- 国际刊号：1674-3296
- 国内刊号：13-1389/R
- 出版周期：
期刊荣誉：期刊收录：
21/18/13三体综合征联合诊断试剂盒的临床分析
张晓娜；陈晶；张庆波；张晔；陈初光
关键词：三体综合征, 多重定量荧光PCR, 短串联重复序列, 基因诊断
摘要：目的 探讨21/18/13复合扩增试剂盒对21/18/13三体综合征个体的基因分型进行检测和诊断的可行性.方法 本试剂盒选用荧光标记多重STR基因座复合扩增技术对基因DNA的20个STR基因座(21号染色体上8个,18和13染色体上各6个)进行扩增.共检测了正常样本500例,阳性患者(41例21-三体,3例18三-体,2例13-三体)46例和高危孕妇羊水穿刺样本60例,并将检测结果与传统遗传学方法得到的结果进行比对,以验证试剂盒的有效性、结果准确性.结果 正常样本检测结果正常;阳性样本结果符合预期,且与核型分析结果一致;高危样本筛选出1例阳性样本.结论 该试剂盒能对每个三体样本进行有效检测,可用于21/18/13三体综合征的快速、准确的基因诊断.
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