期刊简介
本刊贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合、中西医药相结合的办刊原则，交流临床用药的理论、实验和临床成果，弘扬中、西医、药文化，提高医、药学术氛围，促进临床医药学的发展，保障人民群众身体健康。读者对象为各级各类医疗机构的临床医师和药师，以及从事医药学教学、研究、生产的工作者。
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首页>临床合理用药杂志
- 杂志名称：临床合理用药杂志
- 主管单位：河北省科学技术协会
- 主办单位：河北省科学技术协会
- 国际刊号：1674-3296
- 国内刊号：13-1389/R
- 出版周期：
期刊荣誉：期刊收录：
应用基因芯片对高危人群耳聋基因筛查分析
马会卿；吉增良；郑敬肖；曹琴英；朱俊真
关键词：耳聋病因, 基因芯片, 基因突变, 遗传性耳聋
摘要：耳聋是严重影响人类健康,影响交流和生活的常见病.据2006年中国第2次残疾人抽样调查结果显示[1]:我国听力言语残疾者2780万,占残疾人总数的33.52%,更为严重的是每年以3万聋儿的速度在增长.因此,做好耳聋的预防与出生缺陷干预关系到我国社会经济长远发展.据统计,约1%的儿童有先天性听力损害,其中一半与遗传有关.在遗传性耳聋中,30%伴其他症状,称为综合征型耳聋;70%不伴其他症状,称为非综合征型耳聋(NSHL).国内耳聋分子流行病学研究表明,大部分NSHL仅由为数不多的几个基因突变引起,如GJB2、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA及GJB3等[2].在本研究中,使用博奥生物有限公司的遗传性耳聋基因诊断芯片,检测门诊咨询耳聋患者及家族中的亲属共41例,现报告如下.
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